ABSTRACT
Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.
Objective: this study aimed to bring knowledge about the heredity of albinism in families from Bahia, a state with an estimated high rate of the characteristic. Methods: descriptive sectional survey by convenience sampling, with consultation to records of admission of the Genetics and Society program (Institute of Biology- UFBA) and the database of the Association of People with Albinism in Bahia (APALBA). Results: in a total of 457 albinos, there were 265 with more than one case of albinism in the family (58%). Albino couples had children with the same characteristic, which agrees with the classic model of autosomal recessive inheritance for albinism, which advocates that in this situation 100% of the children are also albinos. However, in one of these families, the albino couple with phenotypic traits of different subtypes had a pigmented child with normal ophthalmological evaluation. This occurrence was associated with the genetic heterogeneity of parental albinism. Conclusions: studies about hereditary transmission of albinism in large populations can contribute to reproductive choices, genetic counseling, and health monitoring, with a view to early implementation of preventive measures for skin and vision damage.
Subject(s)
Albinism , Albinism, Oculocutaneous , Family Characteristics , HeredityABSTRACT
RESUMO Apresentamos um caso de conjuntivite por SARS-CoV-2 em mulher de 55 anos, com hiperemia e sensação de corpo estranho em ambos os olhos. O exame oftalmológico revelou conjuntivite. A paciente apresentou reação em cadeia da polimerase de SARS-CoV-2 detectável em swab conjuntival e nasal. O tratamento foi realizado com colírio de ciprofloxacina, corticoide e trometamol por 5 dias. Após o sétimo dia de evolução, houve melhora importante da conjuntivite, e foi repetido swab conjuntival, com resultado não detectável.
ABSTRACT We present a case of SARS-CoV-2 conjunctivitis in a 55-year-old female patient, with hyperemia and foreign body sensation in both eyes. The eye examination revealed conjunctivitis. She had detectable SARS-CoV-2 by polymerase chain reaction on conjunctival and nasal swabs. She was treated with ciprofloxacin eye drops, corticosteroids and trometamol for 5 days. After the seventh day of evolution, there was a significant improvement in conjunctivitis, and repeated conjunctival swab was negative.